Recurrent occurrences of CDKL5 mutations in patients with epileptic encephalopathy

The cyclin-dependent kinase-like 5 gene (CDKL5) is recognized as one of the genes responsible for epileptic encephalopathy. We identified CDKL5 mutations in five Japanese patients (one male and four female) with epileptic encephalopathy. Although all mutations were of de novo origin, they were locat...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Hum Genome Var
প্রধান লেখক: Yamamoto, Toshiyuki, Shimojima, Keiko, Kimura, Nobusuke, Mogami, Yukiko, Usui, Daisuke, Takayama, Rumiko, Ikeda, Hiroko, Imai, Katsumi
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Nature Publishing Group 2015
বিষয়গুলি:
Data Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4785533/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27081548
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2015.42
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি