Severity Assessment in CDKL5 Deficiency Disorder

BACKGROUND: Pathological mutations in cyclin-dependent kinase-like 5 cause CDKL5 deficiency disorder (CDD), a genetic syndrome associated with severe epilepsy, cognitive, motor, visual and autonomic disturbances. CDD is a relatively common genetic cause of early-life epilepsy. A specific severity as...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Pediatr Neurol
المؤلفون الرئيسيون: Demarest, Scott, Pestana-Knight, Elia M., Olson, Heather E., Downs, Jenny, Marsh, Eric D., Kaufmann, Walter E., Partridge, Carol-Anne, Leonard, Helen, Gwadry-Sridhar, Femida, Frame, Katheryn Elibri, Cross, J. Helen, Chin, Richard F.M., Parikh, Sumit, Panzer, Axel, Weisenberg, Judith, Utley, Karen, Jaksha, Amanda, Amin, Sam, Khwaja, Omar, Devinsky, Orrin, Neul, Jeffery L., Percy, Alan K., Benke, Tim A.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2019
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6659999/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31147226
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2019.03.017
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة