Severity Assessment in CDKL5 Deficiency Disorder

BACKGROUND: Pathological mutations in cyclin-dependent kinase-like 5 cause CDKL5 deficiency disorder (CDD), a genetic syndrome associated with severe epilepsy, cognitive, motor, visual and autonomic disturbances. CDD is a relatively common genetic cause of early-life epilepsy. A specific severity as...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Pediatr Neurol
Główni autorzy: Demarest, Scott, Pestana-Knight, Elia M., Olson, Heather E., Downs, Jenny, Marsh, Eric D., Kaufmann, Walter E., Partridge, Carol-Anne, Leonard, Helen, Gwadry-Sridhar, Femida, Frame, Katheryn Elibri, Cross, J. Helen, Chin, Richard F.M., Parikh, Sumit, Panzer, Axel, Weisenberg, Judith, Utley, Karen, Jaksha, Amanda, Amin, Sam, Khwaja, Omar, Devinsky, Orrin, Neul, Jeffery L., Percy, Alan K., Benke, Tim A.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2019
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6659999/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31147226
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2019.03.017
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy