Kabuki Syndrome—Clinical Review with Molecular Aspects

door Boniel, Snir, Szymańska, Krystyna, Śmigiel, Robert, Szczałuba, Krzysztof
Gepubliceerd in Genes (Basel) (2021)

Intracardiac tumor as a rare manifestation of genetic syndromes—presentation of a family with Gorlin syndrome and a literature review

door Szczałuba, Krzysztof, Makuła, Ewa, Piórecka-Makuła, Anna, Sicińska, Justyna, Rydzanicz, Małgorzata, Gasperowicz, Piotr, Płoski, Rafał, Werner, Bożena
Gepubliceerd in J Appl Genet (2020)

The Analysis of Genetic Aberrations in Children with Inherited Neurometabolic and Neurodevelopmental Disorders

door Szymańska, Krystyna, Szczałuba, Krzysztof, Ługowska, Agnieszka, Obersztyn, Ewa, Radkowski, Marek, Nowakowska, Beata A., Kuśmierska, Katarzyna, Tryfon, Jolanta, Demkow, Urszula
Gepubliceerd in 2014

AP4B1-associated hereditary spastic paraplegia: expansion of phenotypic spectrum related to homozygous p.Thr387fs variant

door Szczałuba, Krzysztof, Mierzewska, Hanna, Śmigiel, Robert, Kosińska, Joanna, Koppolu, Agnieszka, Biernacka, Anna, Stawiński, Piotr, Pollak, Agnieszka, Rydzanicz, Małgorzata, Płoski, Rafał
Gepubliceerd in J Appl Genet (2020)

Brain Tissue Low-Level Mosaicism for MTOR Mutation Causes Smith–Kingsmore Phenotype with Recurrent Hypoglycemia—A Novel Phenotype and a Further Proof for Testing of an Affected Tis...

door Szczałuba, Krzysztof, Rydzanicz, Małgorzata, Walczak, Anna, Kosińska, Joanna, Koppolu, Agnieszka, Biernacka, Anna, Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Grajkowska, Wiesława, Jurkiewicz, Elżbieta, Kowalczyk, Paweł, Płoski, Rafał
Gepubliceerd in Diagnostics (Basel) (2021)

Mutations in SMARCB1 and in other Coffin–Siris syndrome genes lead to various brain midline defects

door Filatova, Alina, Rey, Linda K., Lechler, Marion B., Schaper, Jörg, Hempel, Maja, Posmyk, Renata, Szczaluba, Krzysztof, Santen, Gijs W. E., Wieczorek, Dagmar, Nuber, Ulrike A.
Gepubliceerd in Nat Commun (2019)

Application of custom-designed oligonucleotide array CGH in 145 patients with autistic spectrum disorders

door Wiśniowiecka-Kowalnik, Barbara, Kastory-Bronowska, Monika, Bartnik, Magdalena, Derwińska, Katarzyna, Dymczak-Domini, Wanda, Szumbarska, Dorota, Ziemka, Ewa, Szczałuba, Krzysztof, Sykulski, Maciej, Gambin, Tomasz, Gambin, Anna, Shaw, Chad A, Mazurczak, Tadeusz, Obersztyn, Ewa, Bocian, Ewa, Stankiewicz, Paweł
Gepubliceerd in 2013

Variable degree of mosaicism for tetrasomy 18p in phenotypically discordant monozygotic twins—Diagnostic implications

door Rydzanicz, Małgorzata, Olszewski, Pawel, Kedra, Darek, Davies, Hanna, Filipowicz, Natalia, Bruhn‐Olszewska, Bozena, Cavalli, Marco, Szczałuba, Krzysztof, Młynek, Marlena, Machnicki, Marcin M., Stawiński, Piotr, Kostrzewa, Grażyna, Krajewski, Paweł, Śladowski, Dariusz, Chrzanowska, Krystyna, Dumanski, Jan P., Płoski, Rafał
Gepubliceerd in Mol Genet Genomic Med (2020)

The MED13L Haploinsufficiency Syndrome Associated with De Novo Nonsense Variant (P.GLN1981*)

door Dawidziuk, Mateusz, Kutkowska-Kaźmierczak, Anna, Gawliński, Paweł, Wiszniewski, Wojciech, Gos, Monika, Stawiński, Piotr, Rydzanicz, Małgorzata, Kosińska, Joanna, Własienko, Paweł, Malinowska Kordowska, Olga, Bartnik-Głaska, Magdalena, Bernaciak, Joanna, Szczałuba, Krzysztof, Bekiesińska-Figatowska, Monika, Płoski, Rafał, Bal, Jerzy, Olimpia Rzońca-Niewczas, Sylwia
Gepubliceerd in J Mother Child (2021)

Application of array comparative genomic hybridization in 256 patients with developmental delay or intellectual disability

door Bartnik, Magdalena, Nowakowska, Beata, Derwińska, Katarzyna, Wiśniowiecka-Kowalnik, Barbara, Kędzior, Marta, Bernaciak, Joanna, Ziemkiewicz, Kamila, Gambin, Tomasz, Sykulski, Maciej, Bezniakow, Natalia, Korniszewski, Lech, Kutkowska-Kaźmierczak, Anna, Klapecki, Jakub, Szczałuba, Krzysztof, Shaw, Chad A., Mazurczak, Tadeusz, Gambin, Anna, Obersztyn, Ewa, Bocian, Ewa, Stankiewicz, Paweł
Gepubliceerd in 2013

Novel calcineurin A (PPP3CA) variant associated with epilepsy, constitutive enzyme activation and downregulation of protein expression

door Rydzanicz, Małgorzata, Wachowska, Małgorzata, Cook, Erik C., Lisowski, Paweł, Kuźniewska, Bożena, Szymańska, Krystyna, Diecke, Sebastian, Prigione, Alessandro, Szczałuba, Krzysztof, Szybińska, Aleksandra, Koppolu, Agnieszka, Murcia Pienkowski, Victor, Kosińska, Joanna, Wiweger, Małgorzata, Kostrzewa, Grażyna, Brzozowska, Małgorzata, Domańska-Pakieła, Dorota, Jurkiewicz, Elżbieta, Stawiński, Piotr, Gromadka, Agnieszka, Zielenkiewicz, Piotr, Demkow, Urszula, Dziembowska, Magdalena, Kuźnicki, Jacek, Creamer, Trevor P., Płoski, Rafał
Gepubliceerd in Eur J Hum Genet (2018)

MACF1 Mutations Encoding Highly Conserved Zinc-Binding Residues of the GAR Domain Cause Defects in Neuronal Migration and Axon Guidance

door Dobyns, William B., Aldinger, Kimberly A., Ishak, Gisele E., Mirzaa, Ghayda M., Timms, Andrew E., Grout, Megan E., Dremmen, Marjolein H.G., Schot, Rachel, Vandervore, Laura, van Slegtenhorst, Marjon A., Wilke, Martina, Kasteleijn, Esmee, Lee, Arthur S., Barry, Brenda J., Chao, Katherine R., Szczałuba, Krzysztof, Kobori, Joyce, Hanson-Kahn, Andrea, Bernstein, Jonathan A., Carr, Lucinda, D’Arco, Felice, Miyana, Kaori, Okazaki, Tetsuya, Saito, Yoshiaki, Sasaki, Masayuki, Das, Soma, Wheeler, Marsha M., Bamshad, Michael J., Nickerson, Deborah A., Engle, Elizabeth C., Verheijen, Frans W., Doherty, Dan, Mancini, Grazia M.S.
Gepubliceerd in Am J Hum Genet (2018)