تحميل...
Further Delineation of Phenotype and Genotype of Primary Microcephaly Syndrome with Cortical Malformations Associated with Mutations in the WDR62 Gene
Type 2 congenital microcephaly (MCPH2) is a brain development disorder characterized by primary microcephaly with or without brain malformations. MCPH2 is caused by mutations in the WDR62 gene. We present three new patients with MCPH2 and compound heterozygous mutations in the WDR62 gene. In all the...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Genes (Basel) |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
MDPI
2021
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8072659/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33921653 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/genes12040594 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|