Tyrosinemia type III in an asymptomatic girl

Por Szymanska, Edyta, Sredzinska, Malgorzata, Ciara, Elzbieta, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Ploski, Rafal, Rokicki, Dariusz, Tylki-Szymanska, Anna
Publicado no Mol Genet Metab Rep (2015)

Spectrum of JAG1 gene mutations in Polish patients with Alagille syndrome

Por Jurkiewicz, Dorota, Gliwicz, Dorota, Ciara, Elżbieta, Gerfen, Jennifer, Pelc, Magdalena, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Kugaudo, Monika, Chrzanowska, Krystyna, Spinner, Nancy B., Krajewska-Walasek, Małgorzata
Publicado em 2014

Post mortem identification of deoxyguanosine kinase (DGUOK) gene mutations combined with impaired glucose homeostasis and iron overload features in four infants with severe progres...

Por Pronicka, Ewa, Węglewska-Jurkiewicz, Anna, Taybert, Joanna, Pronicki, Maciej, Szymańska-Dębińska, Tamara, Karkucińska-Więckowska, Agnieszka, Jakóbkiewicz-Banecka, Joanna, Kowalski, Paweł, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Pajdowska, Magdalena, Socha, Piotr, Sykut-Cegielska, Jolanta, Węgrzyn, Grzegorz
Publicado em 2010

New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years’ experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre

Por Pronicka, Ewa, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Ciara, Elżbieta, Trubicka, Joanna, Rokicki, Dariusz, Karkucińska-Więckowska, Agnieszka, Pajdowska, Magdalena, Jurkiewicz, Elżbieta, Halat, Paulina, Kosińska, Joanna, Pollak, Agnieszka, Rydzanicz, Małgorzata, Stawinski, Piotr, Pronicki, Maciej, Krajewska-Walasek, Małgorzata, Płoski, Rafał
Publicado no J Transl Med (2016)

Yeast model analysis of novel polymerase gamma variants found in patients with autosomal recessive mitochondrial disease

Por Kaliszewska, Magdalena, Kruszewski, Jakub, Kierdaszuk, Biruta, Kostera-Pruszczyk, Anna, Nojszewska, Monika, Łusakowska, Anna, Vizueta, Joel, Sabat, Dorota, Lutyk, Dorota, Lower, Michał, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Kaniak-Golik, Aneta, Pronicka, Ewa, Kamińska, Anna, Bartnik, Ewa, Golik, Paweł, Tońska, Katarzyna
Publicado no Hum Genet (2015)

The germline variants in DNA repair genes in pediatric medulloblastoma: a challenge for current therapeutic strategies

Por Trubicka, Joanna, Żemojtel, Tomasz, Hecht, Jochen, Falana, Katarzyna, Piekutowska- Abramczuk, Dorota, Płoski, Rafał, Perek-Polnik, Marta, Drogosiewicz, Monika, Grajkowska, Wiesława, Ciara, Elżbieta, Moszczyńska, Elżbieta, Dembowska-Bagińska, Bożenna, Perek, Danuta, Chrzanowska, Krystyna H., Krajewska-Walasek, Małgorzata, Łastowska, Maria
Publicado no BMC Cancer (2017)

Leigh syndrome in individuals bearing m.9185T>C MTATP6 variant. Is hyperventilation a factor which starts its development?

Por Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Rutyna, Rafał, Czyżyk, Elżbieta, Jurkiewicz, Elżbieta, Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Rokicki, Dariusz, Stachowicz, Sylwia, Strzemecka, Joanna, Guz, Wiesław, Gawroński, Michał, Kosierb, Aneta, Ligas, Joanna, Puchala, Mateusz, Drelich-Zbroja, Anna, Bednarska-Makaruk, Małgorzata, Dąbrowski, Wojciech, Ciara, Elżbieta, Książyk, Janusz B., Pronicka, Ewa
Publicado no Metab Brain Dis (2017)

No Evidence for Association of SCO2 Heterozygosity with High-Grade Myopia or Other Diseases with Possible Mitochondrial Dysfunction

Por Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Kocyła-Karczmarewicz, Beata, Małkowska, Maja, Łuczak, Sylwia, Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Siegmund, Stephanie, Yang, Hua, Wen, Quan, Hoang, Quan V., Silverman, Ronald H., Kowalski, Paweł, Szczypińska, Olga, Czornak, Kamila, Zimowski, Janusz, Płoski, Rafał, Pilch, Jacek, Ciara, Elżbieta, Zaremba, Jacek, Krajewska-Walasek, Małgorzata, Schon, Eric A., Pronicka, Ewa
Publicado no JIMD Rep (2015)

NAXE Mutations Disrupt the Cellular NAD(P)HX Repair System and Cause a Lethal Neurometabolic Disorder of Early Childhood

Por Kremer, Laura S., Danhauser, Katharina, Herebian, Diran, Petkovic Ramadža, Danijela, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Seibt, Annette, Müller-Felber, Wolfgang, Haack, Tobias B., Płoski, Rafał, Lohmeier, Klaus, Schneider, Dominik, Klee, Dirk, Rokicki, Dariusz, Mayatepek, Ertan, Strom, Tim M., Meitinger, Thomas, Klopstock, Thomas, Pronicka, Ewa, Mayr, Johannes A., Baric, Ivo, Distelmaier, Felix, Prokisch, Holger
Publicado no Am J Hum Genet (2016)

NDUFB8 Mutations Cause Mitochondrial Complex I Deficiency in Individuals with Leigh-like Encephalomyopathy

Por Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Assouline, Zahra, Mataković, Lavinija, Feichtinger, René G., Koňařiková, Eliška, Jurkiewicz, Elżbieta, Stawiński, Piotr, Gusic, Mirjana, Koller, Andreas, Pollak, Agnieszka, Gasperowicz, Piotr, Trubicka, Joanna, Ciara, Elżbieta, Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Rokicki, Dariusz, Hanein, Sylvain, Wortmann, Saskia B., Sperl, Wolfgang, Rötig, Agnès, Prokisch, Holger, Pronicka, Ewa, Płoski, Rafał, Barcia, Giulia, Mayr, Johannes A.
Publicado no Am J Hum Genet (2018)

Leigh syndrome caused by mutations in MTFMT is associated with a better prognosis

Por Hayhurst, Hannah, de Coo, Irenaeus F. M., Piekutowska‐Abramczuk, Dorota, Alston, Charlotte L., Sharma, Sunil, Thompson, Kyle, Rius, Rocio, He, Langping, Hopton, Sila, Ploski, Rafal, Ciara, Elzbieta, Lake, Nicole J., Compton, Alison G., Delatycki, Martin B., Verrips, Aad, Bonnen, Penelope E., Jones, Simon A., Morris, Andrew A., Shakespeare, David, Christodoulou, John, Wesol‐Kucharska, Dorota, Rokicki, Dariusz, Smeets, Hubert J. M., Pronicka, Ewa, Thorburn, David R., Gorman, Grainne S., McFarland, Robert, Taylor, Robert W., Ng, Yi Shiau
Publicado no Ann Clin Transl Neurol (2019)

Bi-allelic ADPRHL2 Mutations Cause Neurodegeneration with Developmental Delay, Ataxia, and Axonal Neuropathy

Por Danhauser, Katharina, Alhaddad, Bader, Makowski, Christine, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Syrbe, Steffen, Gomez-Ospina, Natalia, Manning, Melanie A., Kostera-Pruszczyk, Anna, Krahn-Peper, Claudia, Berutti, Riccardo, Kovács-Nagy, Reka, Gusic, Mirjana, Graf, Elisabeth, Laugwitz, Lucia, Röblitz, Michaela, Wroblewski, Andreas, Hartmann, Hans, Das, Anibh M., Bültmann, Eva, Fang, Fang, Xu, Manting, Schatz, Ulrich A., Karall, Daniela, Zellner, Herta, Haberlandt, Edda, Feichtinger, René G., Mayr, Johannes A., Meitinger, Thomas, Prokisch, Holger, Strom, Tim M., Płoski, Rafał, Hoffmann, Georg F., Pronicki, Maciej, Bonnen, Penelope E., Morlot, Susanne, Haack, Tobias B.
Publicado no Am J Hum Genet (2018)