A novel TPM2 gene splice-site mutation causes severe congenital myopathy with arthrogryposis and dysmorphic features

Por Mroczek, Magdalena, Kabzińska, Dagmara, Chrzanowska, Krystyna H., Pronicki, Maciej, Kochański, Andrzej
Publicado no J Appl Genet (2016)

The impact of induction therapy with three doses of infliximab on deep histological healing in paediatric patients with active Crohn’s disease

Por Szymanska, Edyta, Dadalski, Maciej, Szymanska, Sylwia, Grajkowska, Wieslawa, Pronicki, Maciej, Kierkus, Jaroslaw
Publicado no Prz Gastroenterol (2016)

Adalimumab for endoscopic and histopathological mucosal healing in paediatric patients with moderate to severe Crohn’s disease

Por Szymanska, Edyta, Dadalski, Maciej, Grajkowska, Wieslawa, Szymanska, Sylwia, Pronicki, Maciej, Kierkus, Jaroslaw
Publicado no Prz Gastroenterol (2016)

TB-09 CORRELATION BETWEEN LEVEL OF Shc PROTEINS AND PEDIATRIC BRAIN TUMOR MALIGNANCY

Por Grajkowska, Wieslawa, Pronicki, Maciej, Karkucinska-Wieckowska, Agnieszka, Oparka, Monika, Dabrowski, Marcin, Wieckowski, Mariusz
Publicado no Neuro Oncol (2016)

Ectopic virilising adrenocortical tumour in the spinal region in an 8 year-old boy: a case report and review of the literature

Por Skórka, Agata, Moszczyńska, Elżbieta, Kot, Karolina, Roszkowski, Marcin, Jurkiewicz, Elżbieta, Grajkowska, Wiesława, Pronicki, Maciej, Pilecki, Olgierd, Szalecki, Mieczysław
Publicado no Ital J Pediatr (2015)

Gastrointestinal Phenotype of Fabry Disease in a Patient with Pseudoobstruction Syndrome

Por Buda, Piotr, Wieteska-Klimczak, Anna, Ksiazyk, Janusz, Gietka, Piotr, Smorczewska-Kiljan, Anna, Pronicki, Maciej, Czartoryska, Barbara, Tylki-Szymanska, Anna
Publicado em 2011

p66Shc Aging Protein in Control of Fibroblasts Cell Fate

Por Suski, Jan M., Karkucinska-Wieckowska, Agnieszka, Lebiedzinska, Magdalena, Giorgi, Carlotta, Szczepanowska, Joanna, Szabadkai, Gyorgy, Duszynski, Jerzy, Pronicki, Maciej, Pinton, Paolo, Wieckowski, Mariusz R.
Publicado em 2011

Drug-resistant epilepsia and fulminant valproate liver toxicity. Alpers-Huttenlocher syndrome in two children confirmed post mortem by identification of p.W748S mutation in POLG ge...

Por Pronicka, Ewa, Węglewska-Jurkiewicz, Anna, Pronicki, Maciej, Sykut-Cegielska, Jolanta, Kowalski, Paweł, Pajdowska, Magdalena, Jankowska, Irena, Kotulska, Katarzyna, Kaliciński, Piotr, Jakóbkiewicz-Banecka, Joanna, Węgrzyn, Grzegorz
Publicado em 2011

Contrast enhancement pattern predicts poor survival for patients with non-WNT/SHH medulloblastoma tumours

Por Łastowska, Maria, Jurkiewicz, Elżbieta, Trubicka, Joanna, Daszkiewicz, Paweł, Drogosiewicz, Monika, Malczyk, Katarzyna, Grajkowska, Wiesława, Matyja, Ewa, Cukrowska, Bożena, Pronicki, Maciej, Perek-Polnik, Marta, Perek, Danuta, Dembowska-Bagińska, Bożenna
Publicado no J Neurooncol (2015)

Post mortem identification of deoxyguanosine kinase (DGUOK) gene mutations combined with impaired glucose homeostasis and iron overload features in four infants with severe progres...

Por Pronicka, Ewa, Węglewska-Jurkiewicz, Anna, Taybert, Joanna, Pronicki, Maciej, Szymańska-Dębińska, Tamara, Karkucińska-Więckowska, Agnieszka, Jakóbkiewicz-Banecka, Joanna, Kowalski, Paweł, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Pajdowska, Magdalena, Socha, Piotr, Sykut-Cegielska, Jolanta, Węgrzyn, Grzegorz
Publicado em 2010

Left ventricular noncompaction (LVNC) and low mitochondrial membrane potential are specific for Barth syndrome

Por Karkucinska-Wieckowska, Agnieszka, Trubicka, Joanna, Werner, Bozena, Kokoszynska, Katarzyna, Pajdowska, Magdalena, Pronicki, Maciej, Czarnowska, Elzbieta, Lebiedzinska, Magdalena, Sykut-Cegielska, Jolanta, Ziolkowska, Lidia, Jaron, Weronika, Dobrzanska, Anna, Ciara, Elzbieta, Wieckowski, Mariusz R., Pronicka, Ewa
Publicado em 2013

New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years’ experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre

Por Pronicka, Ewa, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Ciara, Elżbieta, Trubicka, Joanna, Rokicki, Dariusz, Karkucińska-Więckowska, Agnieszka, Pajdowska, Magdalena, Jurkiewicz, Elżbieta, Halat, Paulina, Kosińska, Joanna, Pollak, Agnieszka, Rydzanicz, Małgorzata, Stawinski, Piotr, Pronicki, Maciej, Krajewska-Walasek, Małgorzata, Płoski, Rafał
Publicado no J Transl Med (2016)