טוען...

Gastrointestinal Phenotype of Fabry Disease in a Patient with Pseudoobstruction Syndrome

Fabry disease is a rare, X-linked inborn error of glycosphingolipid metabolism caused by a deficiency of the lysosomal enzyme α-galactosidase A. Progressive deposition of GL-3 starts early in life, presumably as early as in fetal life. Chronic burning or provoked attacks of excruciating pain in hand...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Buda, Piotr, Wieteska-Klimczak, Anna, Ksiazyk, Janusz, Gietka, Piotr, Smorczewska-Kiljan, Anna, Pronicki, Maciej, Czartoryska, Barbara, Tylki-Szymanska, Anna
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Springer Berlin Heidelberg 2011
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3509874/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23430893
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2011_63
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!