Spectrum of JAG1 gene mutations in Polish patients with Alagille syndrome

Alagille syndrome (ALGS) is an autosomal dominant disorder characterized by developmental abnormalities in several organs including the liver, heart, eyes, vertebrae, kidneys, and face. The majority (90-94 %) of ALGS cases are caused by mutations in the JAG1 (JAGGED1) gene, and in a small percent of...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Jurkiewicz, Dorota, Gliwicz, Dorota, Ciara, Elżbieta, Gerfen, Jennifer, Pelc, Magdalena, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Kugaudo, Monika, Chrzanowska, Krystyna, Spinner, Nancy B., Krajewska-Walasek, Małgorzata
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Springer Berlin Heidelberg 2014
נושאים:
Human Genetics • Original Paper
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4102774/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24748328
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s13353-014-0212-2
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים