Loss of Function of Lysosomal Acid Lipase (LAL) Profoundly Impacts Osteoblastogenesis and Increases Fracture Risk in Humans

Lysosomal acid lipase (LAL) is essential for cholesteryl ester (CE) and triacylglycerol (TAG) hydrolysis in lysosomes. Clinically, an autosomal recessive LIPA mutation causes LAL deficiency (LAL-D), either Wolman Disease or Cholesterol Ester Storage Disease (CESD). LAL-D is associated with ectopic n...

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Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Bone
Hauptverfasser: Helderman, Ron C., Whitney, Daniel G., Duta-Mare, Madalina, Akhmetshina, Alena, Vujic, Nemanja, Jayapalan, Shobana, Nyman, Jeffry S., Misra, Biswapriya B., Rosen, Clifford J., Czech, Michael P., Kratky, Dagmar, Rendina-Ruedy, Elizabeth
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 2021
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8108562/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33838322
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.bone.2021.115946
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