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Recent insights into lysosomal acid lipase deficiency

Lysosomal acid lipase (LAL) is the sole enzyme known to degrade neutral lipids in the lysosome. Mutations in the LAL-encoding LIPA gene lead to rare lysosomal lipid storage disorders with complete or partial absence of LAL activity. This review discusses the consequences of defective LAL-mediated li...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Trends Mol Med
Main Authors: Korbelius, Melanie, Kuentzel, Katharina B., Bradić, Ivan, Vujić, Nemanja, Kratky, Dagmar
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2023
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7614602/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37028992
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.molmed.2023.03.001
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