Načítá se...

Identification of a novel LAMA2 c.2217G > A, p.(Trp739*) mutation in a Moroccan patient with congenital muscular dystrophy: a case report

BACKGROUND: Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A (MDC1A) is a rare autosomal recessive genetic condition caused by deleterious mutations in the LAMA2 gene encoding the laminin-α2 chain. It is the most frequent subtype of congenital muscular dystrophies (CMDs) characterized by tota...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:BMC Med Genomics
Hlavní autoři: El Kadiri, Youssef, Ratbi, Ilham, Laarabi, Fatima Zahra, Kriouile, Yamna, Sefiani, Abdelaziz, Lyahyai, Jaber
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: BioMed Central 2021
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8060993/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33882917
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12920-021-00959-2
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!