טוען...

The Bedouin mutation c.155-166del of the TBCE gene in a patient with Sanjad-Sakati syndrome of Moroccan origin

Sanjad-Sakati syndrome (SSS) or hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome (HDR) is a rare autosomal recessive disorder. It is characterized by the association of congenital hypothyroidism, growth retardation, psychomotor retardation, epilepsy, dysmorphic features (microcephaly, facial, eye...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Ann Saudi Med
Main Authors: Ratbi, Ilham, Lyahyai, Jaber, Kabiri, Meryem, Banouar, Meryem, Zerkaoui, Maria, Barkat, Amina, Sefiani, Abdelaziz
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: King Faisal Specialist Hospital and Research Centre 2015
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6074128/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26336027
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.5144/0256-4947.2015.170
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!