Ładuje się......
Identification of a novel LAMA2 c.2217G > A, p.(Trp739*) mutation in a Moroccan patient with congenital muscular dystrophy: a case report
BACKGROUND: Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A (MDC1A) is a rare autosomal recessive genetic condition caused by deleterious mutations in the LAMA2 gene encoding the laminin-α2 chain. It is the most frequent subtype of congenital muscular dystrophies (CMDs) characterized by tota...
Zapisane w:
| Wydane w: | BMC Med Genomics |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
BioMed Central
2021
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8060993/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33882917 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12920-021-00959-2 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|