Φορτώνει......
Identification of a novel LAMA2 c.2217G > A, p.(Trp739*) mutation in a Moroccan patient with congenital muscular dystrophy: a case report
BACKGROUND: Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A (MDC1A) is a rare autosomal recessive genetic condition caused by deleterious mutations in the LAMA2 gene encoding the laminin-α2 chain. It is the most frequent subtype of congenital muscular dystrophies (CMDs) characterized by tota...
Αποθηκεύτηκε σε:
| Τόπος έκδοσης: | BMC Med Genomics |
|---|---|
| Κύριοι συγγραφείς: | , , , , , |
| Μορφή: | Artigo |
| Γλώσσα: | Inglês |
| Έκδοση: |
BioMed Central
2021
|
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8060993/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33882917 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12920-021-00959-2 |
| Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|