Ładuje się......
Hyperpigmented spots at fundus examination: a new ocular sign in Neurofibromatosis Type I
BACKGROUND: Neurofibromatosis Type I (NF1), also termed von Recklinghausen disease, is a rare genetic disorder that is transmitted by autosomal dominant inheritance, with complete penetrance and variable expressivity. It is caused by mutation in the NF1 gene on chromosome 17 encoding for neurofibrom...
Zapisane w:
| Wydane w: | Orphanet J Rare Dis |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
BioMed Central
2021
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7986306/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33757576 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-021-01773-w |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|