טוען...

Ocular manifestations in Gorlin-Goltz syndrome

BACKGROUND: Gorlin-Goltz syndrome, also known as nevoid basal cell carcinoma syndrome, is a rare genetic disorder that is transmitted in an autosomal dominant manner with complete penetrance and variable expressivity. It is caused in 85% of the cases with a known etiology by pathogenic variants in t...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Orphanet J Rare Dis
Main Authors: Moramarco, Antonietta, Himmelblau, Ehud, Miraglia, Emanuele, Mallone, Fabiana, Roberti, Vincenzo, Franzone, Federica, Iacovino, Chiara, Giustini, Sandra, Lambiase, Alessandro
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2019
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6749644/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31533758
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-019-1190-6
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!