تحميل...

Hyperpigmented spots at fundus examination: a new ocular sign in Neurofibromatosis Type I

BACKGROUND: Neurofibromatosis Type I (NF1), also termed von Recklinghausen disease, is a rare genetic disorder that is transmitted by autosomal dominant inheritance, with complete penetrance and variable expressivity. It is caused by mutation in the NF1 gene on chromosome 17 encoding for neurofibrom...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Orphanet J Rare Dis
المؤلفون الرئيسيون: Moramarco, Antonietta, Mallone, Fabiana, Sacchetti, Marta, Lucchino, Luca, Miraglia, Emanuele, Roberti, Vincenzo, Lambiase, Alessandro, Giustini, Sandra
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2021
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7986306/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33757576
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-021-01773-w
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!