Methylated and unmethylated epialleles support variegated epigenetic silencing in Friedreich ataxia

Friedreich ataxia (FRDA) is typically caused by homozygosity for an expanded GAA triplet-repeat in intron 1 of the FXN gene, which results in transcriptional deficiency via epigenetic silencing. Most patients are homozygous for alleles containing > 500 triplets, but a subset (~20%) have at least...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Hum Mol Genet
Những tác giả chính: Rodden, Layne N, Chutake, Yogesh K, Gilliam, Kaitlyn, Lam, Christina, Soragni, Elisabetta, Hauser, Lauren, Gilliam, Matthew, Wiley, Graham, Anderson, Michael P, Gottesfeld, Joel M, Lynch, David R, Bidichandani, Sanjay I
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Oxford University Press 2021
Những chủ đề:
General Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7861014/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33432325
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddaa267
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự