Загрузка...

Epigenetic Promoter Silencing in Friedreich Ataxia is Dependent on Repeat Length

OBJECTIVE: Friedreich ataxia (FRDA) is caused by an expanded GAA triplet-repeat (GAA-TR) mutation in the FXN gene. Patients are typically homozygous for expanded alleles containing 100–1300 triplets, and phenotypic severity is significantly correlated with the length of the shorter of the two expand...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Chutake, Yogesh K., Lam, Christina, Costello, Whitney N., Anderson, Michael, Bidichandani, Sanjay I.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 2014
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4191993/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25112975
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ana.24249
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!