লোডিং...

Common homozygosity for predicted loss-of-function variants reveals both redundant and advantageous effects of dispensable human genes

Humans homozygous or hemizygous for variants predicted to cause a loss of function (LoF) of the corresponding protein do not necessarily present with overt clinical phenotypes. We report here 190 autosomal genes with 207 predicted LoF variants, for which the frequency of homozygous individuals excee...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Proc Natl Acad Sci U S A
প্রধান লেখক: Rausell, Antonio, Luo, Yufei, Lopez, Marie, Seeleuthner, Yoann, Rapaport, Franck, Favier, Antoine, Stenson, Peter D., Cooper, David N., Patin, Etienne, Casanova, Jean-Laurent, Quintana-Murci, Lluis, Abel, Laurent
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: National Academy of Sciences 2020
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7306792/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32487729
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1073/pnas.1917993117
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!