تحميل...

Common homozygosity for predicted loss-of-function variants reveals both redundant and advantageous effects of dispensable human genes

Humans homozygous or hemizygous for variants predicted to cause a loss of function (LoF) of the corresponding protein do not necessarily present with overt clinical phenotypes. We report here 190 autosomal genes with 207 predicted LoF variants, for which the frequency of homozygous individuals excee...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Proc Natl Acad Sci U S A
المؤلفون الرئيسيون: Rausell, Antonio, Luo, Yufei, Lopez, Marie, Seeleuthner, Yoann, Rapaport, Franck, Favier, Antoine, Stenson, Peter D., Cooper, David N., Patin, Etienne, Casanova, Jean-Laurent, Quintana-Murci, Lluis, Abel, Laurent
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: National Academy of Sciences 2020
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7306792/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32487729
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1073/pnas.1917993117
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!