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MON-175 Structural Instability as an Underlying Pathomechanism in Congenital Adrenal Hyperplasia

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of autosomal recessive disorders affecting key enzymes of cortisol biosynthesis. In the majority of cases the underlying cause are detrimental mutations in the steroidogenic cytochrome P450 enzyme 21-hydroxylase (CYP21A2). Early diagnosis via newborn s...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Endocr Soc
Main Authors: Meese, Nicolas, Paul, Pallabi Sil, Haslbeck, Martin, Huebner, Angela, Reisch, Nicole
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Oxford University Press 2020
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7207553/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.1021
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