MON-175 Structural Instability as an Underlying Pathomechanism in Congenital Adrenal Hyperplasia

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of autosomal recessive disorders affecting key enzymes of cortisol biosynthesis. In the majority of cases the underlying cause are detrimental mutations in the steroidogenic cytochrome P450 enzyme 21-hydroxylase (CYP21A2). Early diagnosis via newborn s...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:J Endocr Soc
Hauptverfasser: Meese, Nicolas, Paul, Pallabi Sil, Haslbeck, Martin, Huebner, Angela, Reisch, Nicole
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Oxford University Press 2020
Schlagworte:
Adrenal
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7207553/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.1021
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