Ładuje się......
MON-175 Structural Instability as an Underlying Pathomechanism in Congenital Adrenal Hyperplasia
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of autosomal recessive disorders affecting key enzymes of cortisol biosynthesis. In the majority of cases the underlying cause are detrimental mutations in the steroidogenic cytochrome P450 enzyme 21-hydroxylase (CYP21A2). Early diagnosis via newborn s...
Zapisane w:
| Wydane w: | J Endocr Soc |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Oxford University Press
2020
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7207553/ https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.1021 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|