Загрузка...
MON-175 Structural Instability as an Underlying Pathomechanism in Congenital Adrenal Hyperplasia
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of autosomal recessive disorders affecting key enzymes of cortisol biosynthesis. In the majority of cases the underlying cause are detrimental mutations in the steroidogenic cytochrome P450 enzyme 21-hydroxylase (CYP21A2). Early diagnosis via newborn s...
Сохранить в:
| Опубликовано в: : | J Endocr Soc |
|---|---|
| Главные авторы: | , , , , |
| Формат: | Artigo |
| Язык: | Inglês |
| Опубликовано: |
Oxford University Press
2020
|
| Предметы: | |
| Online-ссылка: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7207553/ https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.1021 |
| Метки: |
Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!
|