تحميل...

MON-175 Structural Instability as an Underlying Pathomechanism in Congenital Adrenal Hyperplasia

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of autosomal recessive disorders affecting key enzymes of cortisol biosynthesis. In the majority of cases the underlying cause are detrimental mutations in the steroidogenic cytochrome P450 enzyme 21-hydroxylase (CYP21A2). Early diagnosis via newborn s...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Endocr Soc
المؤلفون الرئيسيون: Meese, Nicolas, Paul, Pallabi Sil, Haslbeck, Martin, Huebner, Angela, Reisch, Nicole
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Oxford University Press 2020
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7207553/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.1021
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!