MON-175 Structural Instability as an Underlying Pathomechanism in Congenital Adrenal Hyperplasia

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of autosomal recessive disorders affecting key enzymes of cortisol biosynthesis. In the majority of cases the underlying cause are detrimental mutations in the steroidogenic cytochrome P450 enzyme 21-hydroxylase (CYP21A2). Early diagnosis via newborn s...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:J Endocr Soc
Hlavní autoři: Meese, Nicolas, Paul, Pallabi Sil, Haslbeck, Martin, Huebner, Angela, Reisch, Nicole
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Oxford University Press 2020
Témata:
Adrenal
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7207553/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.1021
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky