Dominant mutations in mtDNA maintenance gene SSBP1 cause optic atrophy and foveopathy

Mutations in genes encoding components of the mitochondrial DNA (mtDNA) replication machinery cause mtDNA depletion syndromes (MDSs), which associate ocular features with severe neurological syndromes. Here, we identified heterozygous missense mutations in single-strand binding protein 1 (SSBP1) in...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Clin Invest
Main Authors: Piro-Mégy, Camille, Sarzi, Emmanuelle, Tarrés-Solé, Aleix, Péquignot, Marie, Hensen, Fenna, Quilès, Mélanie, Manes, Gaël, Chakraborty, Arka, Sénéchal, Audrey, Bocquet, Béatrice, Cazevieille, Chantal, Roubertie, Agathe, Müller, Agnès, Charif, Majida, Goudenège, David, Lenaers, Guy, Wilhelm, Helmut, Kellner, Ulrich, Weisschuh, Nicole, Wissinger, Bernd, Zanlonghi, Xavier, Hamel, Christian, Spelbrink, Johannes N., Sola, Maria, Delettre, Cécile
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: American Society for Clinical Investigation 2019
נושאים:
Research Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6934222/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31550237
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/JCI128513
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים