Dominant mutations in mtDNA maintenance gene SSBP1 cause optic atrophy and foveopathy

Mutations in genes encoding components of the mitochondrial DNA (mtDNA) replication machinery cause mtDNA depletion syndromes (MDSs), which associate ocular features with severe neurological syndromes. Here, we identified heterozygous missense mutations in single-strand binding protein 1 (SSBP1) in...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:J Clin Invest
Hauptverfasser: Piro-Mégy, Camille, Sarzi, Emmanuelle, Tarrés-Solé, Aleix, Péquignot, Marie, Hensen, Fenna, Quilès, Mélanie, Manes, Gaël, Chakraborty, Arka, Sénéchal, Audrey, Bocquet, Béatrice, Cazevieille, Chantal, Roubertie, Agathe, Müller, Agnès, Charif, Majida, Goudenège, David, Lenaers, Guy, Wilhelm, Helmut, Kellner, Ulrich, Weisschuh, Nicole, Wissinger, Bernd, Zanlonghi, Xavier, Hamel, Christian, Spelbrink, Johannes N., Sola, Maria, Delettre, Cécile
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: American Society for Clinical Investigation 2019
Schlagworte:
Research Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6934222/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31550237
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/JCI128513
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