Načítá se...

Eye Abnormalities in Fryns Syndrome

Fryns syndrome is a rare, generally lethal, autosomal recessive multiple congenital anomaly (MCA) syndrome first described in 1979. Patients with the syndrome present with the classical findings of cloudy cornea, brainmalformations, diaphragmaticdefects, and distal limb deformities. Over 70 patients...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Am J Med Genet A
Hlavní autoři: Pierson, Diane M., Taboada, Eugenio, Butler, Merlin G.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 2004
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6719310/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14994236
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.20520
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!