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Newborn with Anophthalmia and Features of Fryns Syndrome

We report a newborn female with craniofacial malformations, bilateral anophthalmia, large abnormally shaped ears, short neck, small distal phalanges and nails, left diaphragmatic hernia, hypoplastic optic nerves, severe pulmonary hypoplasia, and an accessory spleen, and describe the autopsy findings...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Pediatr Dev Pathol
Main Authors: Pierson, Diane M., Subtil, Antonio, Taboada, Eugenio, Butler, Merlin G.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2002
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6800080/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12375132
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10024-002-2106-2
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