Laddar...

Eye Abnormalities in Fryns Syndrome

Fryns syndrome is a rare, generally lethal, autosomal recessive multiple congenital anomaly (MCA) syndrome first described in 1979. Patients with the syndrome present with the classical findings of cloudy cornea, brainmalformations, diaphragmaticdefects, and distal limb deformities. Over 70 patients...

Full beskrivning

Sparad:
Bibliografiska uppgifter
I publikationen:Am J Med Genet A
Huvudupphovsmän: Pierson, Diane M., Taboada, Eugenio, Butler, Merlin G.
Materialtyp: Artigo
Språk:Inglês
Publicerad: 2004
Ämnen:
Länkar:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6719310/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14994236
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.20520
Taggar: Lägg till en tagg
Inga taggar, Lägg till första taggen!