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Eye Abnormalities in Fryns Syndrome

Fryns syndrome is a rare, generally lethal, autosomal recessive multiple congenital anomaly (MCA) syndrome first described in 1979. Patients with the syndrome present with the classical findings of cloudy cornea, brainmalformations, diaphragmaticdefects, and distal limb deformities. Over 70 patients...

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Dettagli Bibliografici
Pubblicato in:Am J Med Genet A
Autori principali: Pierson, Diane M., Taboada, Eugenio, Butler, Merlin G.
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: 2004
Soggetti:
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6719310/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14994236
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.20520
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