Φορτώνει......
Homozygous Recessive MYH2 Mutation Mimicking Dominant MYH2 Associated Myopathy
Mutations in MYH2 that encodes myosin heavy chain IIa cause both dominant and recessively inherited myopathies. Patients with dominantly inherited MYH2 missense mutations present with ophthalmoplegia and progressive proximal limb weakness. Muscle biopsy reveals rimmed vacuoles and inclusions, prompt...
Αποθηκεύτηκε σε:
| Τόπος έκδοσης: | Neuromuscul Disord |
|---|---|
| Κύριοι συγγραφείς: | , , , |
| Μορφή: | Artigo |
| Γλώσσα: | Inglês |
| Έκδοση: |
2018
|
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6466613/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29934118 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2018.05.006 |
| Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|