Recessive myosin myopathy with external ophthalmoplegia associated with MYH2 mutations

Myosin myopathies comprise a group of inherited diseases caused by mutations in myosin heavy chain (MyHC) genes. Homozygous or compound heterozygous truncating MYH2 mutations have been demonstrated to cause recessive myopathy with ophthalmoplegia, mild-to-moderate muscle weakness and complete lack o...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Tajsharghi, Homa, Hammans, Simon, Lindberg, Christopher, Lossos, Alexander, Clarke, Nigel F, Mazanti, Ingrid, Waddell, Leigh B, Fellig, Yakov, Foulds, Nicola, Katifi, Haider, Webster, Richard, Raheem, Olayinka, Udd, Bjarne, Argov, Zohar, Oldfors, Anders
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Nature Publishing Group 2014
Θέματα:
Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4023224/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24193343
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.250
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια