Rescue of cone function in cone-only Nphp5 knockout mouse model with Leber congenital amaurosis phenotype

PURPOSE: Recessive mutations in the human IQCB1/NPHP5 gene are associated with Senior-Løken syndrome (SLS), a ciliopathy presenting with nephronophthisis and Leber congenital amaurosis (LCA). Nphp5-knockout mice develop LCA without nephronophthisis. Mutant rods rapidly degenerate while mutant cones...

Full beskrivning

Sparad:
Bibliografiska uppgifter
I publikationen:Mol Vis
Huvudupphovsmän: Hanke-Gogokhia, Christin, Chiodo, Vince A., Hauswirth, William W., Frederick, Jeanne M., Baehr, Wolfgang
Materialtyp: Artigo
Språk:Inglês
Publicerad: Molecular Vision 2018
Ämnen:
Research Article
Länkar:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6334983/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30713422
Taggar: Lägg till en tagg
Inga taggar, Lägg till första taggen!

Liknande verk