טוען...
Rescue of cone function in cone-only Nphp5 knockout mouse model with Leber congenital amaurosis phenotype
PURPOSE: Recessive mutations in the human IQCB1/NPHP5 gene are associated with Senior-Løken syndrome (SLS), a ciliopathy presenting with nephronophthisis and Leber congenital amaurosis (LCA). Nphp5-knockout mice develop LCA without nephronophthisis. Mutant rods rapidly degenerate while mutant cones...
שמור ב:
| הוצא לאור ב: | Mol Vis |
|---|---|
| Main Authors: | , , , , |
| פורמט: | Artigo |
| שפה: | Inglês |
| יצא לאור: |
Molecular Vision
2018
|
| נושאים: | |
| גישה מקוונת: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6334983/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30713422 |
| תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|