Rescue of cone function in cone-only Nphp5 knockout mouse model with Leber congenital amaurosis phenotype

PURPOSE: Recessive mutations in the human IQCB1/NPHP5 gene are associated with Senior-Løken syndrome (SLS), a ciliopathy presenting with nephronophthisis and Leber congenital amaurosis (LCA). Nphp5-knockout mice develop LCA without nephronophthisis. Mutant rods rapidly degenerate while mutant cones...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Mol Vis
Main Authors: Hanke-Gogokhia, Christin, Chiodo, Vince A., Hauswirth, William W., Frederick, Jeanne M., Baehr, Wolfgang
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Molecular Vision 2018
נושאים:
Research Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6334983/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30713422
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים