Rescue of cone function in cone-only Nphp5 knockout mouse model with Leber congenital amaurosis phenotype

PURPOSE: Recessive mutations in the human IQCB1/NPHP5 gene are associated with Senior-Løken syndrome (SLS), a ciliopathy presenting with nephronophthisis and Leber congenital amaurosis (LCA). Nphp5-knockout mice develop LCA without nephronophthisis. Mutant rods rapidly degenerate while mutant cones...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Mol Vis
Hlavní autoři: Hanke-Gogokhia, Christin, Chiodo, Vince A., Hauswirth, William W., Frederick, Jeanne M., Baehr, Wolfgang
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Molecular Vision 2018
Témata:
Research Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6334983/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30713422
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky