Načítá se...
Rescue of cone function in cone-only Nphp5 knockout mouse model with Leber congenital amaurosis phenotype
PURPOSE: Recessive mutations in the human IQCB1/NPHP5 gene are associated with Senior-Løken syndrome (SLS), a ciliopathy presenting with nephronophthisis and Leber congenital amaurosis (LCA). Nphp5-knockout mice develop LCA without nephronophthisis. Mutant rods rapidly degenerate while mutant cones...
Uloženo v:
| Vydáno v: | Mol Vis |
|---|---|
| Hlavní autoři: | , , , , |
| Médium: | Artigo |
| Jazyk: | Inglês |
| Vydáno: |
Molecular Vision
2018
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6334983/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30713422 |
| Tagy: |
Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!
|