The ACE I/D polymorphism does not explain heterogeneity of natural course and response to enzyme replacement therapy in Pompe disease

The majority of children and adults with Pompe disease in the population of European descent carry the leaky splicing GAA variant c.-32-13T>G (IVS1) in combination with a fully deleterious GAA variant on the second allele. The phenotypic spectrum of this patient group is exceptionally broad, with...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:PLoS One
Main Authors: Kuperus, Esther, van der Meijden, Jan C., in ’t Groen, Stijn L. M., Kroos, Marian A., Hoogeveen-Westerveld, Marianne, Rizopoulos, Dimitris, Martinez, Monica Yasmin Nino, Kruijshaar, Michelle E., van Doorn, Pieter A., van der Beek, Nadine A. M. E., van der Ploeg, Ans T., Pijnappel, W. W. M. Pim
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Public Library of Science 2018
נושאים:
Research Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6285976/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30532252
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0208854
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים