A generic assay for the identification of splicing variants that induce nonsense-mediated decay in Pompe disease

מאת Bergsma, Atze J., in ’t Groen, Stijn L. M., Catalano, Fabio, Yamanaka, Manjiro, Takahashi, Satoru, Okumiya, Toshika, van der Ploeg, Ans T., Pijnappel, W. W. M. Pim
הוצא לאור ב Eur J Hum Genet (2020)

Update of the Pompe variant database for the prediction of clinical phenotypes: Novel disease‐associated variants, common sequence variants, and results from newborn screening

מאת de Faria, Douglas O. S., in ‘t Groen, Stijn L. M., Hoogeveen‐Westerveld, Marianne, Niño, Monica Y., van der Ploeg, Ans T., Bergsma, Atze J., Pijnappel, W. W. M. Pim
הוצא לאור ב Hum Mutat (2020)

Extension of the Pompe mutation database by linking disease‐associated variants to clinical severity

מאת Niño, Monica Y., in 't Groen, Stijn L.M., Bergsma, Atze J., van der Beek, Nadine A.M.E., Kroos, Marian, Hoogeveen‐Westerveld, Marianne, van der Ploeg, Ans T., Pijnappel, W.W.M. Pim
הוצא לאור ב Hum Mutat (2019)

Satellite cells maintain regenerative capacity but fail to repair disease-associated muscle damage in mice with Pompe disease

מאת Schaaf, Gerben J., van Gestel, Tom J. M., in ‘t Groen, Stijn L. M., de Jong, Bart, Boomaars, Björn, Tarallo, Antonietta, Cardone, Monica, Parenti, Giancarlo, van der Ploeg, Ans T., Pijnappel, W. W. M. Pim
הוצא לאור ב Acta Neuropathol Commun (2018)

GAA Deficiency in Pompe Disease Is Alleviated by Exon Inclusion in iPSC-Derived Skeletal Muscle Cells

מאת van der Wal, Erik, Bergsma, Atze J., van Gestel, Tom J.M., in ‘t Groen, Stijn L.M., Zaehres, Holm, Araúzo-Bravo, Marcos J., Schöler, Hans R., van der Ploeg, Ans T., Pijnappel, W.W.M. Pim
הוצא לאור ב Mol Ther Nucleic Acids (2017)

Large-Scale Expansion of Human iPSC-Derived Skeletal Muscle Cells for Disease Modeling and Cell-Based Therapeutic Strategies

מאת van der Wal, Erik, Herrero-Hernandez, Pablo, Wan, Raymond, Broeders, Mike, in 't Groen, Stijn L.M., van Gestel, Tom J.M., van IJcken, Wilfred F.J., Cheung, Tom H., van der Ploeg, Ans T., Schaaf, Gerben J., Pijnappel, W.W.M. Pim
הוצא לאור ב Stem Cell Reports (2018)

The ACE I/D polymorphism does not explain heterogeneity of natural course and response to enzyme replacement therapy in Pompe disease

מאת Kuperus, Esther, van der Meijden, Jan C., in ’t Groen, Stijn L. M., Kroos, Marian A., Hoogeveen-Westerveld, Marianne, Rizopoulos, Dimitris, Martinez, Monica Yasmin Nino, Kruijshaar, Michelle E., van Doorn, Pieter A., van der Beek, Nadine A. M. E., van der Ploeg, Ans T., Pijnappel, W. W. M. Pim
הוצא לאור ב PLoS One (2018)

A genetic modifier of symptom onset in Pompe disease

מאת Bergsma, Atze J., in 't Groen, Stijn L.M., van den Dorpel, Jan J.A., van den Hout, Hannerieke J.M.P., van der Beek, Nadine A.M.E., Schoser, Benedikt, Toscano, Antonio, Musumeci, Olimpia, Bembi, Bruno, Dardis, Andrea, Morrone, Amelia, Tummolo, Albina, Pasquini, Elisabetta, van der Ploeg, Ans T., Pijnappel, W.W.M. Pim
הוצא לאור ב EBioMedicine (2019)

Novel GAA Variants and Mosaicism in Pompe Disease Identified by Extended Analyses of Patients with an Incomplete DNA Diagnosis

מאת in ’t Groen, Stijn L.M., de Faria, Douglas O.S., Iuliano, Alessandro, van den Hout, Johanna M.P., Douben, Hannie, Dijkhuizen, Trijnie, Cassiman, David, Witters, Peter, Barba Romero, Miguel-Ángel, de Klein, Annelies, Somers-Bolman, Galhana M., Saris, Jasper J., Hoefsloot, Lies H., van der Ploeg, Ans T., Bergsma, Atze J., Pijnappel, W.W.M. Pim
הוצא לאור ב Mol Ther Methods Clin Dev (2020)

Segmental and total uniparental isodisomy (UPiD) as a disease mechanism in autosomal recessive lysosomal disorders: evidence from SNP arrays

מאת Labrijn-Marks, Ineke, Somers-Bolman, Galhana M., In ’t Groen, Stijn L. M., Hoogeveen-Westerveld, Marianne, Kroos, Marian A., Ala-Mello, Sirpa, Amaral, Olga, Miranda, Clara sa, Mavridou, Irene, Michelakakis, Helen, Naess, Karin, Verheijen, Frans W., Hoefsloot, Lies H., Dijkhuizen, Trijnie, Benjamins, Marloes, van den Hout, Hannerieke J. M., van der Ploeg, Ans T., Pijnappel, W. W. M. Pim, Saris, Jasper J., Halley, Dicky J.
הוצא לאור ב Eur J Hum Genet (2019)