GAA Deficiency in Pompe Disease Is Alleviated by Exon Inclusion in iPSC-Derived Skeletal Muscle Cells

Pompe disease is a metabolic myopathy caused by deficiency of the acid α-glucosidase (GAA) enzyme and results in progressive wasting of skeletal muscle cells. The c.-32-13T>G (IVS1) GAA variant promotes exon 2 skipping during pre-mRNA splicing and is the most common variant for the childhood/adul...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Ther Nucleic Acids
المؤلفون الرئيسيون: van der Wal, Erik, Bergsma, Atze J., van Gestel, Tom J.M., in ‘t Groen, Stijn L.M., Zaehres, Holm, Araúzo-Bravo, Marcos J., Schöler, Hans R., van der Ploeg, Ans T., Pijnappel, W.W.M. Pim
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society of Gene & Cell Therapy 2017
الموضوعات:
Original Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5415960/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28624186
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.omtn.2017.03.002
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة