Extension of the Pompe mutation database by linking disease‐associated variants to clinical severity

Pompe disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by disease‐associated variants in the acid alpha‐glucosidase (GAA) gene. The current Pompe mutation database provides a severity rating of GAA variants based on in silico predictions and expression studies. Here, we extended t...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Hum Mutat
Hlavní autoři: Niño, Monica Y., in 't Groen, Stijn L.M., Bergsma, Atze J., van der Beek, Nadine A.M.E., Kroos, Marian, Hoogeveen‐Westerveld, Marianne, van der Ploeg, Ans T., Pijnappel, W.W.M. Pim
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: John Wiley and Sons Inc. 2019
Témata:
Databases
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6851659/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31254424
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23854
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky