Ładuje się......
Extension of the Pompe mutation database by linking disease‐associated variants to clinical severity
Pompe disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by disease‐associated variants in the acid alpha‐glucosidase (GAA) gene. The current Pompe mutation database provides a severity rating of GAA variants based on in silico predictions and expression studies. Here, we extended t...
Zapisane w:
| Wydane w: | Hum Mutat |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
John Wiley and Sons Inc.
2019
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6851659/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31254424 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23854 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|