Đang tải...
Update of the Pompe variant database for the prediction of clinical phenotypes: Novel disease‐associated variants, common sequence variants, and results from newborn screening
Pompe disease is an inherited disorder caused by disease‐associated variants in the acid α‐glucosidase gene (GAA). The Pompe disease GAA variant database (http://www.pompevariantdatabase.nl) is a curated, open‐source, disease‐specific database, and lists disease‐associated GAA variants, in silico pr...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Hum Mutat |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
John Wiley and Sons Inc.
2020
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7898817/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33560568 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.24148 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|