تحميل...
Antisense Oligonucleotides Promote Exon Inclusion and Correct the Common c.-32-13T>G GAA Splicing Variant in Pompe Disease
The most common variant causing Pompe disease is c.-32-13T>G (IVS1) in the acid α-glucosidase (GAA) gene, which weakens the splice acceptor of GAA exon 2 and induces partial and complete exon 2 skipping. It also allows a low level of leaky wild-type splicing, leading to a childhood/adult phenotyp...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Mol Ther Nucleic Acids |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
American Society of Gene & Cell Therapy
2017
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5415969/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28624228 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.omtn.2017.03.001 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|