Enzyme therapy and immune response in relation to CRIM status: the Dutch experience in classic infantile Pompe disease

অনুযায়ী van Gelder, Carin M., Hoogeveen-Westerveld, Marianne, Kroos, Marian A., Plug, Iris, van der Ploeg, Ans T., Reuser, Arnold J. J.
প্রকাশিত J Inherit Metab Dis (2014)

Identification and Functional Characterization of GAA Mutations in Colombian Patients Affected by Pompe Disease

অনুযায়ী Niño, Mónica Yasmín, Mateus, Heidi Eliana, Fonseca, Dora Janeth, Kroos, Marian A., Ospina, Sandra Yaneth, Mejía, Juan Fernando, Uribe, Jesús Alfredo, Reuser, Arnold J. J., Laissue, Paul
প্রকাশিত 2012

Mucopolysaccharidosis type VI phenotypes-genotypes and antibody response to galsulfase

অনুযায়ী Brands, Marion M, Hoogeveen-Westerveld, Marianne, Kroos, Marian A, Nobel, Willemieke, Ruijter, George J, Özkan, Lale, Plug, Iris, Grinberg, Daniel, Vilageliu, Lluïsa, Halley, Dicky J, Ploeg, Ans T van der, Reuser, Arnold J
প্রকাশিত 2013

The ACE I/D polymorphism does not explain heterogeneity of natural course and response to enzyme replacement therapy in Pompe disease

অনুযায়ী Kuperus, Esther, van der Meijden, Jan C., in ’t Groen, Stijn L. M., Kroos, Marian A., Hoogeveen-Westerveld, Marianne, Rizopoulos, Dimitris, Martinez, Monica Yasmin Nino, Kruijshaar, Michelle E., van Doorn, Pieter A., van der Beek, Nadine A. M. E., van der Ploeg, Ans T., Pijnappel, W. W. M. Pim
প্রকাশিত PLoS One (2018)

Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study

অনুযায়ী van der Beek, Nadine AME, de Vries, Juna M, Hagemans, Marloes LC, Hop, Wim CJ, Kroos, Marian A, Wokke, John HJ, de Visser, Marianne, van Engelen, Baziel GM, Kuks, Jan BM, van der Kooi, Anneke J, Notermans, Nicolette C, Faber, Karin G, Verschuuren, Jan JGM, Reuser, Arnold JJ, van der Ploeg, Ans T, van Doorn, Pieter A
প্রকাশিত 2012

Segmental and total uniparental isodisomy (UPiD) as a disease mechanism in autosomal recessive lysosomal disorders: evidence from SNP arrays

অনুযায়ী Labrijn-Marks, Ineke, Somers-Bolman, Galhana M., In ’t Groen, Stijn L. M., Hoogeveen-Westerveld, Marianne, Kroos, Marian A., Ala-Mello, Sirpa, Amaral, Olga, Miranda, Clara sa, Mavridou, Irene, Michelakakis, Helen, Naess, Karin, Verheijen, Frans W., Hoefsloot, Lies H., Dijkhuizen, Trijnie, Benjamins, Marloes, van den Hout, Hannerieke J. M., van der Ploeg, Ans T., Pijnappel, W. W. M. Pim, Saris, Jasper J., Halley, Dicky J.
প্রকাশিত Eur J Hum Genet (2019)