Mucopolysaccharidosis type VI phenotypes-genotypes and antibody response to galsulfase

BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome; MPS VI) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder in which deficiency of N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (arylsulfatase B; ARSB) leads to the storage of glycosaminoglycans (GAGs) in connective tissue. The genotype-pheno...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Brands, Marion M, Hoogeveen-Westerveld, Marianne, Kroos, Marian A, Nobel, Willemieke, Ruijter, George J, Özkan, Lale, Plug, Iris, Grinberg, Daniel, Vilageliu, Lluïsa, Halley, Dicky J, Ploeg, Ans T van der, Reuser, Arnold J
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: BioMed Central 2013
Témata:
Research
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3637222/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23557332
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-8-51
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky