Copy Number Variants Account for a Tiny Fraction of Undiagnosed Myopathic Patients

Next-generation sequencing (NGS) technologies have led to an increase in the diagnosis of heterogeneous genetic conditions. However, over 50% of patients with a genetically inherited disease are still without a diagnosis. In these cases, different hypotheses are usually postulated, including variant...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Genes (Basel)
Główni autorzy: Giugliano, Teresa, Savarese, Marco, Garofalo, Arcomaria, Picillo, Esther, Fiorillo, Chiara, D’Amico, Adele, Maggi, Lorenzo, Ruggiero, Lucia, Vercelli, Liliana, Magri, Francesca, Fattori, Fabiana, Torella, Annalaura, Ergoli, Manuela, Rubegni, Anna, Fanin, Marina, Musumeci, Olimpia, Bleecker, Jan De, Peverelli, Lorenzo, Moggio, Maurizio, Mercuri, Eugenio, Toscano, Antonio, Mora, Marina, Santoro, Lucio, Mongini, Tiziana, Bertini, Enrico, Bruno, Claudio, Minetti, Carlo, Comi, Giacomo Pietro, Santorelli, Filippo Maria, Angelini, Corrado, Politano, Luisa, Piluso, Giulio, Nigro, Vincenzo
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: MDPI 2018
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6267442/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30373198
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/genes9110524
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy