Differential diagnosis of vacuolar muscle biopsies: use of p62, LC3 and LAMP2 immunohistochemistry

由 VITTONATTO, ELISA, BOSCHI, SILVIA, CHIADò-PIAT, LOREDANA, PONZALINO, VALENTINA, BORTOLANI, SARA, BRUSA, CHIARA, RAINERO, INNOCENZO, RICCI, FEDERICA, VERCELLI, LILIANA, MONGINI, TIZIANA
發表在 Acta Myol (2017)

Lipomatosis Incidence and Characteristics in an Italian Cohort of Mitochondrial Patients

由 Musumeci, Olimpia, Barca, Emanuele, Lamperti, Costanza, Servidei, Serenella, Comi, Giacomo Pietro, Moggio, Maurizio, Mongini, Tiziana, Siciliano, Gabriele, Filosto, Massimiliano, Pegoraro, Elena, Primiano, Guido, Ronchi, Dario, Vercelli, Liliana, Orsucci, Daniele, Bello, Luca, Zeviani, Massimo, Mancuso, Michelangelo, Toscano, Antonio
發表在 Front Neurol (2019)

Genetic characterization in symptomatic female DMD carriers: lack of relationship between X-inactivation, transcriptional DMD allele balancing and phenotype

由 Brioschi, Simona, Gualandi, Francesca, Scotton, Chiara, Armaroli, Annarita, Bovolenta, Matteo, Falzarano, Maria S, Sabatelli, Patrizia, Selvatici, Rita, D’Amico, Adele, Pane, Marika, Ricci, Giulia, Siciliano, Gabriele, Tedeschi, Silvana, Pini, Antonella, Vercelli, Liliana, De Grandis, Domenico, Mercuri, Eugenio, Bertini, Enrico, Merlini, Luciano, Mongini, Tiziana, Ferlini, Alessandra
出版 2012

Cytokine Profile in Striated Muscle Laminopathies: New Promising Biomarkers for Disease Prediction

由 Cappelletti, Cristina, Tramacere, Irene, Cavalcante, Paola, Schena, Elisa, Politano, Luisa, Carboni, Nicola, Gambineri, Alessandra, D’Amico, Adele, Ruggiero, Lucia, Ricci, Giulia, Siciliano, Gabriele, Boriani, Giuseppe, Mongini, Tiziana Enrica, Vercelli, Liliana, Biagini, Elena, Ziacchi, Matteo, D’Apice, Maria Rosaria, Lattanzi, Giovanna, Mantegazza, Renato, Maggi, Lorenzo, Bernasconi, Pia
發表在 Cells (2020)

Large-Scale Population Analysis Challenges the Current Criteria for the Molecular Diagnosis of Fascioscapulohumeral Muscular Dystrophy

由 Scionti, Isabella, Greco, Francesca, Ricci, Giulia, Govi, Monica, Arashiro, Patricia, Vercelli, Liliana, Berardinelli, Angela, Angelini, Corrado, Antonini, Giovanni, Cao, Michelangelo, Di Muzio, Antonio, Moggio, Maurizio, Morandi, Lucia, Ricci, Enzo, Rodolico, Carmelo, Ruggiero, Lucia, Santoro, Lucio, Siciliano, Gabriele, Tomelleri, Giuliano, Trevisan, Carlo Pietro, Galluzzi, Giuliana, Wright, Woodring, Zatz, Mayana, Tupler, Rossella
出版 2012

Clinical and molecular cross-sectional study of a cohort of adult type III spinal muscular atrophy patients: clues from a biomarker study

由 Tiziano, Francesco D, Lomastro, Rosa, Di Pietro, Lorena, Barbara Pasanisi, Maria, Fiori, Stefania, Angelozzi, Carla, Abiusi, Emanuela, Angelini, Corrado, Sorarù, Gianni, Gaiani, Alessandra, Mongini, Tiziana, Vercelli, Liliana, Vasco, Gessica, Vita, Giuseppe, Luca Vita, Gian, Messina, Sonia, Politano, Luisa, Passamano, Luigia, Di Gregorio, Grazia, Montomoli, Cristina, Orsi, Chiara, Campanella, Angela, Mantegazza, Renato, Morandi, Lucia
出版 2013

Elevated TGF β2 serum levels in Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy: Implications for myocyte and tenocyte differentiation and fibrogenic processes

由 Bernasconi, Pia, Carboni, Nicola, Ricci, Giulia, Siciliano, Gabriele, Politano, Luisa, Maggi, Lorenzo, Mongini, Tiziana, Vercelli, Liliana, Rodolico, Carmelo, Biagini, Elena, Boriani, Giuseppe, Ruggiero, Lucia, Santoro, Lucio, Schena, Elisa, Prencipe, Sabino, Evangelisti, Camilla, Pegoraro, Elena, Morandi, Lucia, Columbaro, Marta, Lanzuolo, Chiara, Sabatelli, Patrizia, Cavalcante, Paola, Cappelletti, Cristina, Bonne, Gisèle, Muchir, Antoine, Lattanzi, Giovanna
發表在 Nucleus (2018)

Phenotypic Variability Among Patients With D4Z4 Reduced Allele Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

由 Ruggiero, Lucia, Mele, Fabiano, Manganelli, Fiore, Bruzzese, Dario, Ricci, Giulia, Vercelli, Liliana, Govi, Monica, Vallarola, Antonio, Tripodi, Silvia, Villa, Luisa, Di Muzio, Antonio, Scarlato, Marina, Bucci, Elisabetta, Antonini, Giovanni, Maggi, Lorenzo, Rodolico, Carmelo, Tomelleri, Giuliano, Filosto, Massimiliano, Previtali, Stefano, Angelini, Corrado, Berardinelli, Angela, Pegoraro, Elena, Moggio, Maurizio, Mongini, Tiziana, Siciliano, Gabriele, Santoro, Lucio, Tupler, Rossella
發表在 JAMA Netw Open (2020)

A 5-year clinical follow-up study from the Italian National Registry for FSHD

由 Vercelli, Liliana, Mele, Fabiano, Ruggiero, Lucia, Sera, Francesco, Tripodi, Silvia, Ricci, Giulia, Vallarola, Antonio, Villa, Luisa, Govi, Monica, Maranda, Louise, Di Muzio, Antonio, Scarlato, Marina, Bucci, Elisabetta, Maggi, Lorenzo, Rodolico, Carmelo, Moggio, Maurizio, Filosto, Massimiliano, Antonini, Giovanni, Previtali, Stefano, Angelini, Corrado, Berardinelli, Angela, Pegoraro, Elena, Siciliano, Gabriele, Tomelleri, Giuliano, Santoro, Lucio, Mongini, Tiziana, Tupler, Rossella
發表在 J Neurol (2020)

A novel clinical tool to classify facioscapulohumeral muscular dystrophy phenotypes

由 Ricci, Giulia, Ruggiero, Lucia, Vercelli, Liliana, Sera, Francesco, Nikolic, Ana, Govi, Monica, Mele, Fabiano, Daolio, Jessica, Angelini, Corrado, Antonini, Giovanni, Berardinelli, Angela, Bucci, Elisabetta, Cao, Michelangelo, D’Amico, Maria Chiara, D’Angelo, Grazia, Di Muzio, Antonio, Filosto, Massimiliano, Maggi, Lorenzo, Moggio, Maurizio, Mongini, Tiziana, Morandi, Lucia, Pegoraro, Elena, Rodolico, Carmelo, Santoro, Lucio, Siciliano, Gabriele, Tomelleri, Giuliano, Villa, Luisa, Tupler, Rossella
發表在 J Neurol (2016)

Clinical and Molecular Spectrum of Myotonia and Periodic Paralyses Associated With Mutations in SCN4A in a Large Cohort of Italian Patients

由 Maggi, Lorenzo, Brugnoni, Raffaella, Canioni, Eleonora, Tonin, Paola, Saletti, Veronica, Sola, Patrizia, Piccinelli, Stefano Cotti, Colleoni, Lara, Ferrigno, Paola, Pini, Antonella, Masson, Riccardo, Manganelli, Fiore, Lietti, Daniele, Vercelli, Liliana, Ricci, Giulia, Bruno, Claudio, Tasca, Giorgio, Pizzuti, Antonio, Padovani, Alessandro, Fusco, Carlo, Pegoraro, Elena, Ruggiero, Lucia, Ravaglia, Sabrina, Siciliano, Gabriele, Morandi, Lucia, Dubbioso, Raffaele, Mongini, Tiziana, Filosto, Massimiliano, Tramacere, Irene, Mantegazza, Renato, Bernasconi, Pia
發表在 Front Neurol (2020)

Clinical expression of facioscapulohumeral muscular dystrophy in carriers of 1–3 D4Z4 reduced alleles: experience of the FSHD Italian National Registry

由 Nikolic, Ana, Ricci, Giulia, Sera, Francesco, Bucci, Elisabetta, Govi, Monica, Mele, Fabiano, Rossi, Marta, Ruggiero, Lucia, Vercelli, Liliana, Ravaglia, Sabrina, Brisca, Giacomo, Fiorillo, Chiara, Villa, Luisa, Maggi, Lorenzo, Cao, Michelangelo, D'Amico, Maria Chiara, Siciliano, Gabriele, Antonini, Giovanni, Santoro, Lucio, Mongini, Tiziana, Moggio, Maurizio, Morandi, Lucia, Pegoraro, Elena, Angelini, Corrado, Di Muzio, Antonio, Rodolico, Carmelo, Tomelleri, Giuliano, Grazia D'Angelo, Maria, Bruno, Claudio, Berardinelli, Angela, Tupler, Rossella
發表在 BMJ Open (2016)

Large genotype–phenotype study in carriers of D4Z4 borderline alleles provides guidance for facioscapulohumeral muscular dystrophy diagnosis

由 Ricci, Giulia, Mele, Fabiano, Govi, Monica, Ruggiero, Lucia, Sera, Francesco, Vercelli, Liliana, Bettio, Cinzia, Santoro, Lucio, Mongini, Tiziana, Villa, Luisa, Moggio, Maurizio, Filosto, Massimiliano, Scarlato, Marina, Previtali, Stefano C., Tripodi, Silvia Maria, Pegoraro, Elena, Telese, Roberta, Di Muzio, Antonio, Rodolico, Carmelo, Bucci, Elisabetta, Antonini, Giovanni, D’Angelo, Maria Grazia, Berardinelli, Angela, Maggi, Lorenzo, Piras, Rachele, Maioli, Maria Antonietta, Siciliano, Gabriele, Tomelleri, Giuliano, Angelini, Corrado, Tupler, Rossella
發表在 Sci Rep (2020)

Large scale genotype–phenotype analyses indicate that novel prognostic tools are required for families with facioscapulohumeral muscular dystrophy

由 Ricci, Giulia, Scionti, Isabella, Sera, Francesco, Govi, Monica, D’Amico, Roberto, Frambolli, Ilaria, Mele, Fabiano, Filosto, Massimiliano, Vercelli, Liliana, Ruggiero, Lucia, Berardinelli, Angela, Angelini, Corrado, Antonini, Giovanni, Bucci, Elisabetta, Cao, Michelangelo, Daolio, Jessica, Di Muzio, Antonio, Di Leo, Rita, Galluzzi, Giuliana, Iannaccone, Elisabetta, Maggi, Lorenzo, Maruotti, Valerio, Moggio, Maurizio, Mongini, Tiziana, Morandi, Lucia, Nikolic, Ana, Pastorello, Ebe, Ricci, Enzo, Rodolico, Carmelo, Santoro, Lucio, Servida, Maura, Siciliano, Gabriele, Tomelleri, Giuliano, Tupler, Rossella
出版 2013

Copy Number Variants Account for a Tiny Fraction of Undiagnosed Myopathic Patients

由 Giugliano, Teresa, Savarese, Marco, Garofalo, Arcomaria, Picillo, Esther, Fiorillo, Chiara, D’Amico, Adele, Maggi, Lorenzo, Ruggiero, Lucia, Vercelli, Liliana, Magri, Francesca, Fattori, Fabiana, Torella, Annalaura, Ergoli, Manuela, Rubegni, Anna, Fanin, Marina, Musumeci, Olimpia, Bleecker, Jan De, Peverelli, Lorenzo, Moggio, Maurizio, Mercuri, Eugenio, Toscano, Antonio, Mora, Marina, Santoro, Lucio, Mongini, Tiziana, Bertini, Enrico, Bruno, Claudio, Minetti, Carlo, Comi, Giacomo Pietro, Santorelli, Filippo Maria, Angelini, Corrado, Politano, Luisa, Piluso, Giulio, Nigro, Vincenzo
發表在 Genes (Basel) (2018)

Interpretation of the Epigenetic Signature of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Light of Genotype-Phenotype Studies

由 Nikolic, Ana, Jones, Takako I, Govi, Monica, Mele, Fabiano, Maranda, Louise, Sera, Francesco, Ricci, Giulia, Ruggiero, Lucia, Vercelli, Liliana, Portaro, Simona, Villa, Luisa, Fiorillo, Chiara, Maggi, Lorenzo, Santoro, Lucio, Antonini, Giovanni, Filosto, Massimiliano, Moggio, Maurizio, Angelini, Corrado, Pegoraro, Elena, Berardinelli, Angela, Maioli, Maria Antonetta, D’Angelo, Grazia, Di Muzio, Antonino, Siciliano, Gabriele, Tomelleri, Giuliano, D’Esposito, Maurizio, Della Ragione, Floriana, Brancaccio, Arianna, Piras, Rachele, Rodolico, Carmelo, Mongini, Tiziana, Magdinier, Frederique, Salsi, Valentina, Jones, Peter L., Tupler, Rossella
發表在 Int J Mol Sci (2020)

The empowerment of translational research: lessons from laminopathies

由 Benedetti, Sara, Bernasconi, Pia, Bertini, Enrico, Biagini, Elena, Boriani, Giuseppe, Capanni, Cristina, Carboni, Nicola, Cenacchi, Giovanna, Columbaro, Marta, D'Adamo, Monica, D’Amico, Adele, D’Apice, Maria Rosaria, Fontana, Marianna, Gambineri, Alessandra, Lattanzi, Giovanna, Liguori, Rocco, Maraldi, Nadir M, Mazzanti, Laura, Mercuri, Eugenio, Mongini, Tiziana, Morandi, Lucia O, Neri, Iria, Nigro, Giovanni, Novelli, Giuseppe, Ortolani, Michela, Pasquali, Renato, Pini, Antonella, Petrini, Stefania, Politano, Luisa, Previtali, Stefano, Pucci, Lisa, Rapezzi, Claudio, Ricci, Giulia, Rodolico, Carmelo, Sbraccia, Paolo, Scarano, Emanuela, Siciliano, Gabriele, Squarzoni, Stefano, Toscano, Antonio, Vercelli, Liliana, Ziacchi, Matteo
出版 2012

Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders

由 Savarese, Marco, Maggi, Lorenzo, Vihola, Anna, Jonson, Per Harald, Tasca, Giorgio, Ruggiero, Lucia, Bello, Luca, Magri, Francesca, Giugliano, Teresa, Torella, Annalaura, Evilä, Anni, Di Fruscio, Giuseppina, Vanakker, Olivier, Gibertini, Sara, Vercelli, Liliana, Ruggieri, Alessandra, Antozzi, Carlo, Luque, Helena, Janssens, Sandra, Pasanisi, Maria Barbara, Fiorillo, Chiara, Raimondi, Monika, Ergoli, Manuela, Politano, Luisa, Bruno, Claudio, Rubegni, Anna, Pane, Marika, Santorelli, Filippo M., Minetti, Carlo, Angelini, Corrado, De Bleecker, Jan, Moggio, Maurizio, Mongini, Tiziana, Comi, Giacomo Pietro, Santoro, Lucio, Mercuri, Eugenio, Pegoraro, Elena, Mora, Marina, Hackman, Peter, Udd, Bjarne, Nigro, Vincenzo
發表在 JAMA Neurol (2018)

International retrospective natural history study of LMNA-related congenital muscular dystrophy

由 Ben Yaou, Rabah, Yun, Pomi, Dabaj, Ivana, Norato, Gina, Donkervoort, Sandra, Xiong, Hui, Nascimento, Andrés, Maggi, Lorenzo, Sarkozy, Anna, Monges, Soledad, Bertoli, Marta, Komaki, Hirofumi, Mayer, Michèle, Mercuri, Eugenio, Zanoteli, Edmar, Castiglioni, Claudia, Marini-Bettolo, Chiara, D’Amico, Adele, Deconinck, Nicolas, Desguerre, Isabelle, Erazo-Torricelli, Ricardo, Gurgel-Giannetti, Juliana, Ishiyama, Akihiko, Kleinsteuber, Karin S, Lagrue, Emmanuelle, Laugel, Vincent, Mercier, Sandra, Messina, Sonia, Politano, Luisa, Ryan, Monique M, Sabouraud, Pascal, Schara, Ulrike, Siciliano, Gabriele, Vercelli, Liliana, Voit, Thomas, Yoon, Grace, Alvarez, Rachel, Muntoni, Francesco, Pierson, Tyler M, Gómez-Andrés, David, Reghan Foley, A, Quijano-Roy, Susana, Bönnemann, Carsten G, Bonne, Gisèle
發表在 Brain Commun (2021)

The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies: Results from 504 patients

由 Savarese, Marco, Di Fruscio, Giuseppina, Torella, Annalaura, Fiorillo, Chiara, Magri, Francesca, Fanin, Marina, Ruggiero, Lucia, Ricci, Giulia, Astrea, Guja, Passamano, Luigia, Ruggieri, Alessandra, Ronchi, Dario, Tasca, Giorgio, D'Amico, Adele, Janssens, Sandra, Farina, Olimpia, Mutarelli, Margherita, Marwah, Veer Singh, Garofalo, Arcomaria, Giugliano, Teresa, Sanpaolo, Simone, Del Vecchio Blanco, Francesca, Esposito, Gaia, Piluso, Giulio, D'Ambrosio, Paola, Petillo, Roberta, Musumeci, Olimpia, Rodolico, Carmelo, Messina, Sonia, Evilä, Anni, Hackman, Peter, Filosto, Massimiliano, Di Iorio, Giuseppe, Siciliano, Gabriele, Mora, Marina, Maggi, Lorenzo, Minetti, Carlo, Sacconi, Sabrina, Santoro, Lucio, Claes, Kathleen, Vercelli, Liliana, Mongini, Tiziana, Ricci, Enzo, Gualandi, Francesca, Tupler, Rossella, De Bleecker, Jan, Udd, Bjarne, Toscano, Antonio, Moggio, Maurizio, Pegoraro, Elena, Bertini, Enrico, Mercuri, Eugenio, Angelini, Corrado, Santorelli, Filippo Maria, Politano, Luisa, Bruno, Claudio, Comi, Giacomo Pietro, Nigro, Vincenzo
發表在 Neurology (2016)