Next generation sequencing (NGS) strategies for the genetic testing of myopathies

di NIGRO, VINCENZO, PILUSO, GIULIO
Pubblicazione 2012

Identification of an intragenic deletion in the SGCB gene through a re-evaluation of negative next generation sequencing results

di Giugliano, Teresa, Fanin, Marina, Savarese, Marco, Piluso, Giulio, Angelini, Corrado, Nigro, Vincenzo
Pubblicato in Neuromuscul Disord (2016)

Arg(1809) substitution in neurofibromin: further evidence of a genotype–phenotype correlation in neurofibromatosis type 1

di Santoro, Claudia, Maietta, Anna, Giugliano, Teresa, Melis, Daniela, Perrotta, Silverio, Nigro, Vincenzo, Piluso, Giulio
Pubblicato in Eur J Hum Genet (2015)

A Novel 12q13.2-q13.3 Microdeletion Syndrome With Combined Features of Diamond Blackfan Anemia, Pierre Robin Sequence and Klippel Feil Deformity

di Roberti, Domenico, Conforti, Renata, Giugliano, Teresa, Brogna, Barbara, Tartaglione, Immacolata, Casale, Maddalena, Piluso, Giulio, Perrotta, Silverio
Pubblicato in Front Genet (2018)

Giant thrombosed intracavernous carotid artery aneurysm presenting as Tolosa–Hunt syndrome in a patient harboring a new pathogenic neurofibromatosis type 1 mutation: a case report...

di Conforti, Renata, Cirillo, Mario, Marrone, Valeria, Galasso, Rosario, Capaldo, Guglielmo, Giugliano, Teresa, Scuotto, Assunta, Piluso, Giulio, Melone, Mariarosa AB
Pubblicazione 2014

One Hundred Twenty-One Dystrophin Point Mutations Detected from Stored DNA Samples by Combinatorial Denaturing High-Performance Liquid Chromatography

di Torella, Annalaura, Trimarco, Amelia, Del Vecchio Blanco, Francesca, Cuomo, Anna, Aurino, Stefania, Piluso, Giulio, Minetti, Carlo, Politano, Luisa, Nigro, Vincenzo
Pubblicazione 2010

Use of a Lower Dosage Liver-Detargeted AAV Vector to Prevent Hamster Muscular Dystrophy

di Rotundo, Ida Luisa, Lancioni, Alessio, Savarese, Marco, D'Orsi, Luca, Iacomino, Michele, Nigro, Gerardo, Piluso, Giulio, Auricchio, Alberto, Nigro, Vincenzo
Pubblicazione 2013

Linked-Read Whole Genome Sequencing Solves a Double DMD Gene Rearrangement

di Onore, Maria Elena, Torella, Annalaura, Musacchia, Francesco, D’Ambrosio, Paola, Zanobio, Mariateresa, Del Vecchio Blanco, Francesca, Piluso, Giulio, Nigro, Vincenzo
Pubblicato in Genes (Basel) (2021)

LEOPARD syndrome: clinical dilemmas in differential diagnosis of RASopathies

di Santoro, Claudia, Pacileo, Giuseppe, Limongelli, Giuseppe, Scianguetta, Saverio, Giugliano, Teresa, Piluso, Giulio, Ragione, Fulvio Della, Cirillo, Mario, Mirone, Giuseppe, Perrotta, Silverio
Pubblicazione 2014

Seizures in children with neurofibromatosis type 1: is neurofibromatosis type 1 enough?

di Santoro, Claudia, Bernardo, Pia, Coppola, Antonietta, Pugliese, Umberto, Cirillo, Mario, Giugliano, Teresa, Piluso, Giulio, Cinalli, Giuseppe, Striano, Salvatore, Bravaccio, Carmela, Perrotta, Silverio
Pubblicato in Ital J Pediatr (2018)

The position of nonsense mutations can predict the phenotype severity: A survey on the DMD gene

di Torella, Annalaura, Zanobio, Mariateresa, Zeuli, Roberta, del Vecchio Blanco, Francesca, Savarese, Marco, Giugliano, Teresa, Garofalo, Arcomaria, Piluso, Giulio, Politano, Luisa, Nigro, Vincenzo
Pubblicato in PLoS One (2020)

Muscular dystrophy with marked Dysferlin deficiency is consistently caused by primary dysferlin gene mutations

di Cacciottolo, Mafalda, Numitone, Gelsomina, Aurino, Stefania, Caserta, Imma Rosaria, Fanin, Marina, Politano, Luisa, Minetti, Carlo, Ricci, Enzo, Piluso, Giulio, Angelini, Corrado, Nigro, Vincenzo
Pubblicazione 2011

Novel mutations in LMNA A/C gene and associated phenotypes

di Petillo, Roberta, D'Ambrosio, Paola, Torella, Annalaura, Taglia, Antonella, Picillo, Esther, Testori, Alessandro, Ergoli, Manuela, Nigro, Gerardo, Piluso, Giulio, Nigro, Vincenzo, Politano, Luisa
Pubblicato in Acta Myol (2015)

Whole exome sequencing identifies MRVI1 as a susceptibility gene for moyamoya syndrome in neurofibromatosis type 1

di Santoro, Claudia, Giugliano, Teresa, Kraemer, Markus, Torella, Annalaura, Schwitalla, Jan Claudius, Cirillo, Mario, Melis, Daniela, Berlit, Peter, Nigro, Vincenzo, Perrotta, Silverio, Piluso, Giulio
Pubblicato in PLoS One (2018)

A novel RAB39B mutation and concurrent de novo NF1 mutation in a boy with neurofibromatosis type 1, intellectual disability, and autism: a case report

di Santoro, Claudia, Giugliano, Teresa, Bernardo, Pia, Palladino, Federica, Torella, Annalaura, del Vecchio Blanco, Francesca, Onore, Maria Elena, Carotenuto, Marco, Nigro, Vincenzo, Piluso, Giulio
Pubblicato in BMC Neurol (2020)

Interaction of Vault Particles with Estrogen Receptor in the MCF-7 Breast Cancer Cell

di Abbondanza, Ciro, Rossi, Valentina, Roscigno, Annarita, Gallo, Luigi, Belsito, Angela, Piluso, Giulio, Medici, Nicola, Nigro, Vincenzo, Molinari, Anna Maria, Moncharmont, Bruno, Puca, Giovanni A.
Pubblicazione 1998

A Missense Mutation in CASK Causes FG Syndrome in an Italian Family

di Piluso, Giulio, D'Amico, Francesca, Saccone, Valentina, Bismuto, Ettore, Rotundo, Ida Luisa, Di Domenico, Marina, Aurino, Stefania, Schwartz, Charles E., Neri, Giovanni, Nigro, Vincenzo
Pubblicazione 2009

Poikiloderma With Neutropenia and Mastocytosis: A Case Report and a Review of Dermatological Signs

di Piccolo, Vincenzo, Russo, Teresa, Di Pinto, Daniela, Pota, Elvira, Di Martino, Martina, Piluso, Giulio, Ronchi, Andrea, Argenziano, Giuseppe, Di Brizzi, Eugenia Veronica, Santoro, Claudia
Pubblicato in Front Med (Lausanne) (2021)

Combined deficiency of alpha and epsilon sarcoglycan disrupts the cardiac dystrophin complex

di Lancioni, Alessio, Luisa Rotundo, Ida, Monique Kobayashi, Yvonne, D'Orsi, Luca, Aurino, Stefania, Nigro, Gerardo, Piluso, Giulio, Acampora, Dario, Cacciottolo, Mafalda, Campbell, Kevin P., Nigro, Vincenzo
Pubblicazione 2011

Enhancer Chip: Detecting Human Copy Number Variations in Regulatory Elements

di Savarese, Marco, Piluso, Giulio, Orteschi, Daniela, Di Fruscio, Giuseppina, Dionisi, Manuela, Blanco, Francesca del Vecchio, Torella, Annalaura, Giugliano, Teresa, Iacomino, Michele, Zollino, Marcella, Neri, Giovanni, Nigro, Vincenzo
Pubblicazione 2012