The position of nonsense mutations can predict the phenotype severity: A survey on the DMD gene

A nonsense mutation adds a premature stop signal that hinders any further translation of a protein-coding gene, usually resulting in a null allele. To investigate the possible exceptions, we used the DMD gene as an ideal model. First, because dystrophin absence causes Duchenne muscular dystrophy (DM...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:PLoS One
Những tác giả chính: Torella, Annalaura, Zanobio, Mariateresa, Zeuli, Roberta, del Vecchio Blanco, Francesca, Savarese, Marco, Giugliano, Teresa, Garofalo, Arcomaria, Piluso, Giulio, Politano, Luisa, Nigro, Vincenzo
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Public Library of Science 2020
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7437896/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32813700
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0237803
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự