The position of nonsense mutations can predict the phenotype severity: A survey on the DMD gene

A nonsense mutation adds a premature stop signal that hinders any further translation of a protein-coding gene, usually resulting in a null allele. To investigate the possible exceptions, we used the DMD gene as an ideal model. First, because dystrophin absence causes Duchenne muscular dystrophy (DM...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:PLoS One
Główni autorzy: Torella, Annalaura, Zanobio, Mariateresa, Zeuli, Roberta, del Vecchio Blanco, Francesca, Savarese, Marco, Giugliano, Teresa, Garofalo, Arcomaria, Piluso, Giulio, Politano, Luisa, Nigro, Vincenzo
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Public Library of Science 2020
Hasła przedmiotowe:
Research Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7437896/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32813700
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0237803
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy